ВОПРОСЫ ГЕНЕТИКИ В ОПТИМИЗАЦИИ ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ: НАУЧНЫЙ ОБЗОР
Основные методы и концепты в анализе количественных генетических признаков и их связь с практическими задачами
QTL – количественные локусы признаков (Quantitative Trait Loci); GWAS – исследование ассоциаций по всему геному (Genome-Wide Association Study); SNP – однонуклеотидный полиморфизм (Single Nucleotide Polymorphism); eQTL – локус, влияющий на экспрессию генов (Expression Quantitative Trait Loci); мультиомные данные – интеграция геномных, транскриптомных, эпигеномных и протеомных данных; смешанные модели – статистические модели с фиксированными и случайными эффектами; многофакторный анализ – одновременная оценка генетических, средовых и поведенческих факторов
Метод / концепт | Краткое описание | Практическое значение |
Картирование QTL | Поиск участков генома, ассоциированных с фенотипами | Идентификация генетических факторов риска сложных заболеваний |
GWAS и мультиомные данные | Связь SNP и локусов с фенотипами на уровне всего генома | Расширение прогностической точности и понимание генетической архитектуры |
eQTL анализ | Выявление регуляторных вариантов, влияющих на экспрессию генов | Понимание механистических основ генотип‑фенотипных связей |
Статистические смешанные модели | Учёт множества эффектов генов и взаимодействий | Обеспечение точного анализа сложных фенотипических данных |
Многофакторный анализ | Комбинация генетических, средовых и поведенческих факторов | Повышение достоверности предсказаний риска и эффективности профилактики |